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ガンのことを知ろう

検査法

遺伝子検査(診断)

ゲノム医療を支える遺伝子検査(2017年9月)
昨今は、通販で購入できる遺伝子検査キットから医療現場での遺伝子診断まで、個人の遺伝子を調べることが身近になってきました。

従来の検査法では、一度に調べられるのは一つの遺伝子に限られていたため、複数の遺伝子異常を検査するには多くの時間とコストを要しました。ところが、次世代シークエンサー(遺伝子の塩基配列を高速に読み出せる装置)の登場で、一度に多数の遺伝子のあらゆる場所(塩基配列)を解析できるようになりました。次世代シーケンサーは、遺伝子検査の短時間化・低コスト化を実現したのです。

人間の全遺伝子が約25,000、ガン関連遺伝子が約500、さらに治療選択に関わる遺伝子が約100あるといわれています。(2015年現在)これら100の遺伝子の異常を一回で網羅的に調べられるようになりました。(医療機関、検査機関、検査法によって差がある) 一度に多くの遺伝子異常がわかることによって、ドライバー遺伝子を特定したり、効果が期待できる適切な治療の選択につながります。


ガンに関連する遺伝子検査を整理してみます。


◆遺伝子検査(正常細胞)

生まれつき(先天的)の生涯変わらない遺伝情報を調べます。先天的な個人の体質、病気のなりやすさなどを知ることができます。親から子へ遺伝子が受け継がれる段階で、高い確率で発生する遺伝性腫瘍の原因となる遺伝子異常も、血液から検査ができます。医療機関では、認定遺伝カウンセラーによる、遺伝子カウンセリングが提供されています。(実費)

市販の検査キットでは代謝、運動能力、食事(栄養摂取)の指導の指標に使われることもありますが、各検査会社によって検査結果にバラつきが見られ、精度に問題があるという指摘がされています。


◆遺伝子検査(ガン細胞)

ガン細胞を取り出し、ガン細胞の中でのみ生じている遺伝子異常を調べる検査です。ガンの個性を知る上で重要な情報となります。(治療薬の選択など) ガン細胞の中だけの変化なので、遺伝することはありません。


◆mRNA発現解析

mRNAとは、DNAからタンパク質合成の遺伝情報を写しとって(転写)伝えるRNAです。mRNAの発現を調べることで、その時点における遺伝子の状態を診断できます。後天的な要因・・・生活習慣や環境・・・によって振る舞いが変わる遺伝子の働きを解析します。ガンに関するmRNA発現解析では、通常の検査法より早い段階でリスクを予測することができます。

対象者
・(後天的な要因で)がんに罹るリスクを早期に察知したい方
・がん患者さんで、遺伝子レベルのリスクを知りたい方
・がん治療後の再発リスクをフォローしたい方
・自分が取り組んでいる健康法、養生法の成果を遺伝子レベルで確認したい方


日進月歩の遺伝子解析技術、今まで未知であったことが判るようになりました。それでも生命について、すべてが解き明かされるわけではありませんし、まして個々人の運命が決めつけられるわけではありません。検査を受けることになったら、その結果を参考にしても、囚われないようにしたいものです。



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